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Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber (LCA con mutaciones en el gen RPE65) es un trastorno ocular que afecta principalmente a la retina, que es el tejido especializado en la parte posterior del ojo que detecta la luz y el color. Las personas con este trastorno suelen tener discapacidad visual severa a partir de la infancia. El deterioro visual tiende a ser estable, aunque puede empeorar muy lentamente con el tiempo.

La amaurosis congénita de Leber también se asocia con otros problemas de visión, incluyendo una mayor sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo) e hipermetropía (imposibilidad de ver con claridad los objetos próximos). Las pupilas, que generalmente se expanden y se contraen en respuesta a la cantidad de la luz que entra en el ojo, no reaccionan normalmente a la luz. En cambio, se expanden y se contraen más lentamente de lo normal, o pueden no responder a la luz en absoluto. Además, la cubierta frontal clara del ojo (la córnea) puede tener forma de cono y anormalmente delgada, una condición conocida como queratocono.


Tratamiento

Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber de tipo LCA 2, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus que actúa como vector. En 2017 la FDA de Estados Unidos aprobó el empleo del medicamento voretigene neparvovec para tratar la enfermedad.

Voretigene neparvovec es un medicamento que se utiliza para el tratamiento de la amaurosis congénita de Leber. No cura la enfermedad, pero puede mejorar la visión de las personas afectadas. Se administra mediante inyección subrretiniana. Se vende con el nombre comercial de Luxturna. Es una terapia génetica

Este es un tratamiento para pacientes que todavía no han perdido totalmente la visión, LUXTURNA prevendrá la muerte de los fotorreceptores, permitiendo la preservación de la agudeza visual. Por eso el tiempo apremia, ya que Abi aún no ha perdido totalmente la visión.


Amaurosis congénita de Leber

Para Abigail este será un tratamiento específico para su condición: Amaurosis Congénita de Leber (LCA) con mutaciones en el gen RPE65.

El medicamento se llama Luxturna (https://luxturna.com/) y debe aplicarse una dosis en cada ojo. Únicamente los centros hospitalarios autorizados y con el entrenamiento y equipamiento necesario podrán aplicar este tratamiento. El Hospital de Niños de Philadelphia (CHOP) en los Estados Unidos es uno de ellos. En dicho hospital, se ha evaluado el caso de Abigail en octubre 2019 y dieron resultados positivos para dicho tratamiento.

Este es un tratamiento para pacientes que todavía no han perdido totalmente la visión, LUXTURNA prevendrá la muerte de los fotorreceptores, permitiendo la preservación de la agudeza visual.

Aparte de ser una de las primeras terapias genéticas que están disponibles para tratamiento, Luxturna es un medicamento muy costoso pues es un medicamento huérfano y muy nuevo, es decir, que este tratamiento es para una enfermedad rara que padecen muy pocas personas en el mundo y por ello su precio tal elevado.

Su aplicación en cada ojo tiene un valor de US$425.000, para los dos ojos US$850.000, más los gastos de hospital y traslado.


 

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